Truyền kỳ về dòng họ tay vượn ở Việt Nam

Ở Vĩnh Long có một dòng họ bị mắc "hội chứng tay vượn". Những người này có hình dáng cao gầy bất thường, chân tay dài và không mấy người sống được qua tuổi trung niên.

Dòng họ ba đời có vóc dáng quá khổ

Đó là câu chuyện của gia đình anh Phan Văn Quân, ngụ tại tổ 13, ấp Vĩnh Tắc, xã Vĩnh Xuân (H.Trà Ôn, Vĩnh Long).

Theo lời một cán bộ đoàn thanh niên UBND xã Vĩnh Xuân cho chúng tôi biết, những người trong gia đình anh Quân đều có hình dáng cao gầy, chân tay rất dài. Đặc biệt, một vài người trong dòng họ này đã chết khi còn rất trẻ. Điều này khiến những người dân địa phương rất hiếu kỳ và thường đoán già đoán non họ bị trúng gió hay bị “bệnh tà” nên chết yểu.

Cũng theo người cán bộ này thì anh Quân có biểu hiện của bệnh đau tim chứ họ không biết anh mắc bệnh gì.

Khi bước vào tuổi trung niên, anh Quân bắt đầu có biểu hiện ngực đau dữ dội, tim đập liên hồi.

Càng ngày, cơ thể anh Quân càng mệt mỏi và xuống sức thấy rõ. Anh không thể ôm bao lúa bước phăng phăng như trước đây,  mà chỉ có thể lê nó từng bước, vừa đi vừa thở dốc.

 

Cuối cùng, lá thư của anh đã đến được Hội Bảo trợ bệnh nhân nghèo và họ thông báo anh được mổ tim miễn phí.

Hội chứng tay vượn (Marfan) di truyền và rất nguy hiểm

Được các bác sĩ tim mạch của Bệnh viện Đại học Y - Dược TP.HCM thăm khám, anh Quân mới biết dòng họ mình bị mắc hội chứng Marfan, còn gọi là “hội chứng tay vượn”, một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, có thể kéo dài tuổi thọ quá 70; nếu không thì khó qua khỏi tuổi 45.

Theo bác sĩ Nguyễn Hoàng Định, Trưởng khoa Phẫu thuật tim mạch, Bệnh viện Đại học Y - Dược TP.HCM thì hội chứng Marfan là do bất thường về việc tạo các mô liên kết của cơ thể, khiến cho các bộ phận của cơ thể bị lỏng lẻo, vì các bộ phận được tạo thành từ các mô liên kết. Cụ thể, với van tim thì van không chắc, gây hở van tim chẳng hạn; với khớp thì lỏng lẻo các khớp; với mắt thì gây cận thị... Biểu hiện thường thấy của người mắc hội chứng Marfan là người cao vọt, cao bất thường; ngón tay, ngón chân dài như nhện...

Ngoài ra, bệnh Marfan còn di truyền 50%. Mang thai ở phụ nữ mắc hội chứng Marfan là một yếu tố làm nặng các biến chứng tim mạch, có thể dẫn đến tử vong.

Bệnh Marfan có chữa được không?

Bệnh nhân Marfan nếu phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi. Vì vậy, những người có thân nhân bị hội chứng Marfan hoặc có dáng người nghi ngờ thì nên đi khám.

Bác sĩ sẽ theo dõi, điều trị hội chứng Marfan tuỳ theo cơ quan có biến chứng. Bệnh nhân có bệnh van tim cần theo dõi, điều trị thuốc, phẫu thuật khi cần, nhằm tránh suy tim nặng. Bệnh nhân bị giãn động mạch chủ cần dùng thuốc để hạn chế động mạch chủ dãn thêm hay bóc tách. Phình hay bóc tách động mạch chủ nếu có chỉ định thì cần phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh. Tuỳ vào mức độ biến chứng, bệnh nhân Marfan sẽ được bác sĩ tư vấn mức hoạt động thể lực phù hợp. Nhìn chung, hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận, tránh các hoạt động gắng sức nhiều và đột ngột, nhất là bệnh nhân có biến chứng tim mạch. Không nên chơi các môn thể thao cần nhiều thể lực, tính đối kháng cao, dễ va chạm, chấn thương.

Vào tháng 12/2010, anh Quân được mổ tim và không còn đau ngực nữa, tim đập lại bình thường. Nhưng các bác sĩ dặn anh không được khiêng vác nặng quá 10 kg, không được chạy xe gắn máy, nếu không, có thể đau tim chết bất cứ lúc nào. Cũng theo lời khuyên của các bác sĩ, anh đang gấp rút lo giấy tờ  để các em và cháu anh lên TP.HCM xét nghiệm và tiến hành phẫu thuật.

 Theo VNN.

---